La sindrome di Down è la più comune anomalia genetica (1 su 700 nati vivi).
Nel 1959, il Prof. Jérôme Lejeune scoprì che la causa era la presenza di tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21). Ispirati dalle sue ricerche, nel 2014 abbiamo avviato uno studio sistematico, confermando che solo una piccola parte del cromosoma è legata alla sindrome. Abbiamo, inoltre, rilevato alterazioni metaboliche specifiche, aprendo la strada a terapie mirate con acido folico.
La relazione tra geni (genotipo) e caratteristiche fisiche (fenotipo) può aiutare a identificare le funzioni cellulari alterate dalla presenza del cromosoma 21 extra e suggerire terapie mirate per correggerle.
La sperimentazione prevede l'utilizzo di un particolare acido folico che possa influenzare positivamente lo sviluppo psicomotorio e le abilità cognitive.
I finanziamenti di ricerche sul tema sono in genere indirizzati verso la diagnosi prenatale della sindrome e sono scarsi per la sperimentazione: il nostro progetto guarda ad una cura e per questo motivo ogni contributo è fondamentale per sostenere la nostra attività di ricerca, attualmente finanziata per più del 90% da donazioni.